Rispetto alla popolazione pediatrica, le informazioni sulla sindrome di Dravet negli adulti sono limitate.
Oltre ad alcune delle anomalie dell'andatura riportate nei bambini con sindrome di Dravet ( come l'andatura accovacciata e l'atassia ), gli adulti con questa condizione hanno altri disturbi dell'andatura e motori.
Sono state esaminate l'andatura e le manifestazioni motorie negli adulti con sindrome di Dravet.
Uno studio ha incluso un braccio prospettico in cui 6 pazienti ( età media, 32 anni ) sono stati esaminati attraverso una versione modificata della scala UPDRS ( Unified Parkinson's Disease Rating Scale; mUPDRS ) nel 2014 e di nuovo nel 2019.
Il braccio trasversale ha incluso test mUPDRS in pazienti che non sono stati valutati nel 2014 e un'analisi strumentale dell'andatura ( IGA ).
Questi test trasversali sono stati eseguiti nel periodo 2019-2020.
L'analisi IGA è stata effettuata utilizzando il software ProtoKinetics con un tappetino per l'andatura costruito con sensori e 2 telecamere per catturare i piani sagittale e coronale. L'IGA è stata eseguita in un gruppo di 17 pazienti con sindrome di Dravet ( età media, 31 anni ); il gruppo di controllo era composto da 81 individui sani, la cui età media era di 62 anni.
In tutto 5 su 6 partecipanti valutati in modo prospettico in 5 anni hanno avuto un peggioramento delle manifestazioni parkinsoniane, inclusa l'andatura.
2 pazienti ( 47 e 51 anni di età ) che inizialmente erano deambulanti non potevano più camminare 5 anni dopo.
L'analisi trasversale di mUPDRS in un gruppo più ampio di adulti ha mostrato che i punteggi peggiori per l'alzarsi dalla sedia ( P=0.04 ), la bradicinesia corporea ( P=0.01 ) e l'andatura ( P=0.0003 ) erano positivamente associati all'età.
Il braccio trasversale IGA ha rivelato che tutti i 17 adulti con sindrome di Dravet avevano misure dell'andatura anormali in tutti i domini testati. Questo gruppo di pazienti ha ottenuto risultati peggiori rispetto al gruppo di controllo sano e più anziano.
Sebbene le convulsioni possano diminuire negli anziani con sindrome di Dravet, questo studio prospettico e trasversale ha mostrato che i sintomi motori e l'andatura peggiorano progressivamente con l'età. ( Xagena2022 )
Selvarajah A et al, Neurology 2022; 98: 2204-2210
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